La miositis juvenil (JM), que incluye la dermatomiositis juvenil (JDM) y la polimiositis juvenil (JPM), es un grupo de enfermedades autoinmunes raras en las que el sistema inmunitario del organismo ataca a sus propias células y tejidos. La debilidad muscular y las erupciones cutáneas son los principales síntomas de la DMJ, mientras que la debilidad muscular sin erupciones es el principal síntoma de la PMJ.
La JM afecta a cada niño de forma diferente. Algunos niños experimentan una forma leve de la enfermedad, mientras que otros siguen un curso más grave.
Le invitamos a conocer a algunos de nuestros pacientes en nuestro historias de esperanza.
Incidencia de la miositis juvenil
La JM es una enfermedad rara, cuya incidencia exacta se desconoce. Cada año se diagnostica JM a entre dos y cuatro niños de cada millón en Estados Unidos.
La JM comienza en la infancia o la adolescencia. La edad media de aparición de la JM es entre los seis y los siete años; 25% de los niños diagnosticados tienen cuatro años o menos.
La JM afecta dos veces más a las niñas que a los niños. Una vez que se diagnostica JM a un niño, siempre se considera que se trata de la forma juvenil, aunque el paciente continúe con la enfermedad en la edad adulta.
Una erupción cutánea suele ser uno de los síntomas iniciales de la dermatomiositis juvenil, precediendo o acompañando a un debilitamiento de los músculos del estómago, cuello, cuádriceps o bíceps.
La génesis de la enfermedad
El sistema inmunitario es un grupo de células que normalmente protege al organismo de las infecciones y otros factores ambientales. Sin embargo, en una enfermedad autoinmune como la EMP, la respuesta inmunitaria del organismo se activa y no se desconecta. El sistema inmunitario ataca entonces por error tejidos previamente sanos (músculo y piel en la JM), dañando al organismo en lugar de protegerlo.
El proceso que se produce cuando el sistema inmunitario ataca el tejido sano se denomina inflamación. En la JM, la inflamación se produce principalmente en los vasos sanguíneos situados debajo de la piel y en los músculos, y esta inflamación causa debilidad muscular y erupciones cutáneas. Si se inflaman los vasos sanguíneos o las células musculares de otras partes del cuerpo, pueden verse afectados otros sistemas corporales, como el tubo digestivo, el corazón y los pulmones.
¿Cuál es la causa de la JM?
Los investigadores creen que una convergencia de factores ambientales y genéticos causa la miositis juvenil. Los niños que desarrollan esta enfermedad pueden tener antecedentes familiares de otras enfermedades autoinmunes, como trastorno tiroideo, diabetes tipo I, artritis reumatoide, lupus o enfermedad de Crohn.
La miositis juvenil es una enfermedad heterogénea, que se presenta de forma diferente en cada niño y puede estar desencadenada por una serie de factores genéticos o ambientales externos.
Si un niño está genéticamente predispuesto a la JM, los expertos sospechan que un virus o una bacteria pueden desencadenar una respuesta inmunitaria desbocada que haga que el organismo se ataque a sí mismo. También pueden influir otros factores ambientales, como una fuerte dosis de exposición al sol.
¿Cuáles son los síntomas de la JM?
Los principales síntomas de la JM son debilidad o dolor muscular, erupciones cutáneas, fatiga y fiebre. Algunos niños también experimentan dolor articular.
Músculos débiles
Los músculos más afectados se encuentran cerca del tronco: estómago, muslos, cuello y antebrazo. Sin embargo, también pueden debilitarse otros músculos. A veces hay inflamación en el tubo de deglución o esófago, lo que dificulta que el niño trague. Otras veces, hay inflamación en el tracto intestinal, lo que causa dificultades intestinales y dolor de estómago.
Un niño con JM tiene dificultades para subir escaleras y levantarse de una posición sentada. Caminar y correr resultan muy difíciles y agotadores. Algunos niños ruedan fuera de la cama porque sentarse y levantar la cabeza resulta demasiado difícil. Además de debilidad, algunos niños con JM experimentan dolor muscular.
Erupción cutánea
La erupción cutánea en la DMJ suele aparecer en los párpados, los nudillos, los codos, las rodillas y los tobillos. La erupción puede aparecer antes, después o simultáneamente a la debilidad muscular, y a veces la erupción es tan tenue que no es perceptible.
La erupción que aparece en los párpados es roja y violácea y se conoce como erupción del heliotropo, llamada así por una flor del mismo color. Otra erupción que aparece con frecuencia en las mejillas adquiere un color rojo y se parece mucho a una quemadura solar.
En los nudillos, codos y rodillas, la erupción forma manchas de piel roja y escamosa denominadas pápulas de Gottron. Las uñas de las manos y los lechos ungueales también pueden adquirir un color rosáceo.
Ejemplos de erupciones cutáneas:
Fatiga
Con la JM, el niño se cansa con facilidad y sólo puede caminar distancias cortas. El niño necesita descansar a menudo y carece de energía para realizar actividades normales, por lo que le resulta difícil seguir el ritmo de sus amigos.
Fiebre
A veces, el niño con JM tiene fiebres bajas, sobre todo por la noche.
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la JM?
El médico realizará un examen físico completo, buscando específicamente erupciones cutáneas y debilidad muscular. Si se sospecha la presencia de JM, el siguiente paso para el diagnóstico son los análisis de sangre. Se miden las enzimas musculares, como la creatina quinasa (CK), la aldolasa, la lactato deshidrogenasa (LDH), la aspartato aminotransferasa (AST) y la alanina aminotransferasa (ALT).
Si estas pruebas de laboratorio son elevadas, las enzimas se filtran desde los músculos inflamados o dañados al torrente sanguíneo. También se miden los anticuerpos antinucleares (ANA) para ver si el organismo del niño produce anticuerpos contra sus propias células. También se han identificado varios autoanticuerpos específicos de la miositis, que pueden analizarse. A veces se dispone de otros análisis de sangre para comprobar la activación inmunitaria y/o el daño de los vasos sanguíneos. El siguiente paso en el diagnóstico de la miositis múltiple suele ser una resonancia magnética que detecta la inflamación y el daño musculares.
Puede realizarse una biopsia muscular para finalizar el diagnóstico si la IRM muestra indicios de músculos enfermos. Cuando no aparecen las erupciones características, debe realizarse una biopsia muscular para excluir otras causas de debilidad muscular. Se extrae una pequeña cantidad de músculo para examinarla al microscopio y determinar si la enfermedad afecta a los músculos y vasos sanguíneos y en qué medida.
¿Cuál es el tratamiento de la JM?
Aunque los medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas de la JM, la enfermedad no tiene cura conocida. Los principales medicamentos utilizados para tratar los síntomas de la JM son los corticosteroides, los inmunosupresores y la quimioterapia. Estos medicamentos pueden causar efectos secundarios graves, lo que dificulta el tratamiento de la JM. Muchos investigadores creen que un tratamiento precoz y agresivo suele ser el mejor indicador de un mejor pronóstico de esta enfermedad.
Las dosis altas de Prednisona oral u otros corticosteroides, a menudo combinados con corticosteroides intravenosos y Metotrexato, suelen ser la primera línea de tratamiento para la JM. Dado que los efectos secundarios de los corticosteroides pueden ser graves, el metotrexato, un fármaco quimioterapéutico que se administra en dosis mucho más bajas que las utilizadas para los pacientes con cáncer, suele introducirse precozmente para permitir la reducción progresiva de los corticosteroides.
Los tratamientos de segunda línea suelen considerarse tratamientos alternativos para permitir que los pacientes abandonen los corticoides y el metotrexato, o como terapia adicional si los tratamientos de primera línea no controlan suficientemente la enfermedad.
Los tratamientos habituales de segunda línea incluyen Inmunoglobulina Intravenosa (IVIG), Hidroxicloroquina (Plaquenil), Rituximab (Rituxan), Ácido Micofenólico o MMF (marca CellCept o Myforic). Otros pueden ser Ciclosporina, Tacrolimus (Prograf) o Azatioprina (Imuran).
Otras opciones que puede consultar con su médico son Abatacept (Orencia), Tofacitinib (Xeljanz), inhibidores del TNF, Tocilizumab (Actemra), Anakinra (Kineret) y Sifalimumab.
Además, si padece calcinosis (una complicación de la JM), podría hablar con su médico sobre posibles tratamientos para la calcinosis, como el tiosulfato de sodio (un tratamiento intravenoso para la calcinosis que se está estudiando en los NIH) y los bifosfonatos (que han tenido algunos efectos en la reducción de los depósitos de calcio).
Sabemos que la JM es diferente para cada paciente, así que comente siempre sus opciones con su médico.
Además, puede comentar con su médico la importancia del ejercicio, la nutrición, el sueño de calidad, la protección frente a los rayos UV del sol (bloqueadores y protectores solares) y los suplementos de vitamina D y calcio.
Más información sobre tratamientos de segunda línea en nuestra serie "Ask the Doc" en https://www.curejm.org/understanding-second-line-treatments-and-side-effects/
¿Cuál es el pronóstico?
Aún no existe cura para la JM, pero gracias a los avances en investigación, diagnóstico precoz y tratamiento agresivo, los resultados para los niños con JM han seguido mejorando. La JM es una enfermedad heterogénea, lo que significa que las causas, los síntomas y los efectos a largo plazo varían de un niño a otro. Algunos niños presentan una forma leve de la enfermedad y pueden entrar en remisión médica a los pocos años de iniciar el tratamiento. Otros pueden tener que seguir un tratamiento más largo, de siete a diez años de media, para lograr la remisión, y un subgrupo más pequeño seguirá un curso más crónico que puede requerir terapias de mantenimiento de por vida.
La investigación ha conducido a diagnósticos e intervenciones más precoces, protocolos de tratamiento eficaces y una mayor experiencia de los médicos en la prestación de asistencia médica. La tasa de mortalidad de los pacientes con JM se ha desplomado a menos del 3% gracias a esta investigación y a los avances médicos. Gran parte de estos avances han sido financiados por la Fundación Cure JM en nuestros 20 años de historia.
Muchos, si no la mayoría, de los niños con JM pueden esperar un futuro saludable con su JM en remisión o controlada mediante un régimen farmacológico de mantenimiento moderado.
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Buscar un médico
Los reumatólogos pediátricos suelen tratar la miositis juvenil en los hospitales infantiles. Ver Red de atención clínica de Cure JM para encontrar profesionales médicos que ofrezcan atención experimentada para la JM. Aunque la Red no incluye a todos los médicos con experiencia cualificados en la atención de la JM, la ampliamos anualmente. Si no encuentra un hospital infantil cerca de usted, envíenos un correo electrónico a Info@curejm.org para más información.
La miositis y usted
Para obtener información más detallada y exhaustiva sobre JM, lea el libro, La miositis y usted. Este libro, financiado por la Fundación Cure JM, consta de más de 450 páginas con aportaciones de más de 80 expertos y profesionales médicos. Reciba una copia digital gratuita al inscribirse en Cure JM.
